Come i risultati della biopsia al seno aprono la porta al trattamento personalizzato del cancro al seno

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Parole chiave:​ Risultati della biopsia al seno, trattamento personalizzatomento, sottotipizzazione molecolare

Il fulcro del moderno trattamento del cancro al seno è la "personalizzazione"-dell'adattamento dei piani di trattamento in base alle caratteristiche uniche della malattia di ciascun paziente. E il punto di partenza di tutto questo è il risultato dettagliato della biopsia mammaria. Non si tratta più solo di una conclusione diagnostica, ma di un "codice" che apre la porta a un trattamento personalizzato.

Come sapete, gli aghi per biopsia mammaria possono ottenere campioni di tessuto per analisi patologiche e biologiche molecolari. Il valore di questo campione va ben oltre la semplice conferma della presenza di cellule tumorali. Attraverso tecniche come l'immunoistochimica (IHC) e l'ibridazione in situ con fluorescenza (FISH), i risultati della biopsia mammaria possono dipingere un ritratto molecolare del tumore, con i tre biomarcatori più importanti che sono ER, PR e HER2.

• Positivo al recettore ormonale (HR+):​ Se i risultati della biopsia mostrano positività ER e/o PR, significa che la crescita delle cellule tumorali dipende dagli estrogeni. Questi pazienti di solito traggono beneficio dalla terapia endocrina, come il tamoxifene o gli inibitori dell'aromatasi. Per le donne in postmenopausa, gli inibitori CDK4/6 e altri farmaci mirati possono anche essere presi in considerazione in combinazione per un controllo più efficace.
• HER2 positivo:​ Se il risultato del test HER2 è positivo, indica che sulla superficie delle cellule tumorali è presente una grande quantità di proteina HER2, che ne guida la rapida crescita. Questi pazienti hanno una sensibilità limitata alla chemioterapia tradizionale, ma sono ottimi candidati per la terapia mirata anti-HER2. L'avvento di farmaci come trastuzumab e pertuzumab ha notevolmente migliorato la prognosi delle pazienti con cancro al seno HER2-positivo. I nuovi coniugati anticorpo-farmaco (ADC), come trastuzumab deruxtecan, hanno spinto il trattamento a nuovi livelli.
• Cancro al seno triplo- negativo (TNBC):​ Quando i risultati della biopsia mostrano che ER, PR e HER2 sono tutti negativi, si tratta di un cancro al seno triplo-negativo. Questo tipo di cancro al seno non ha obiettivi chiari e in passato si basava principalmente sulla chemioterapia. Ma ora, con una ricerca più approfondita, ulteriori analisi basate sui risultati della biopsia-come lo stato di espressione della PD-L1 e le mutazioni del gene BRCA- hanno anche offerto nuove opzioni come l'immunoterapia e gli inibitori di PARP ai pazienti con TNBC.

Inoltre, anche l’indice di proliferazione Ki-67 nei risultati della biopsia mammaria, come indicatore dell’attività delle cellule tumorali, influenza ampiamente le decisioni sulla chemioterapia. I pazienti con elevati valori di Ki-67 possono essere raccomandati per la chemioterapia adiuvante anche in una fase iniziale.

Inoltre, per alcuni tipi specifici di cancro al seno, come il cancro al seno ereditario, il tessuto ottenuto dalle biopsie può essere utilizzato anche per il sequenziamento genetico per identificare mutazioni patogene in geni come BRCA1/2. Ciò non solo guida la scelta dei farmaci a base di platino-e degli inibitori di PARP, ma riveste anche un'importanza significativa per la consulenza genetica per i parenti del paziente.

In sintesi, un risultato completo di una biopsia mammaria è come una "carta d'identità" per il tumore, registrando le sue "informazioni sull'identità" (ER, PR, HER2), i "tratti della personalità" (Ki-67) e il "contesto familiare" (mutazioni genetiche) in dettaglio. Solo con tale rapporto i medici possono formulare piani di trattamento che colpiscano l’obiettivo, raggiungendo l’obiettivo di un trattamento personalizzato che massimizzi l’efficacia minimizzando gli effetti collaterali. Senza risultati bioptici precisi, il trattamento personalizzato è fuori questione.