Che cos'è una biopsia liquida?

Oltre ai globuli bianchi, ai globuli rossi, alle piastrine e al plasma, nel nostro sangue sono presenti molti minuscoli frammenti di DNA. Il test genetico del sangue, noto anche come biopsia liquida, prevede il sequenziamento di frammenti di DNA da tumori solidi nel sangue per cercare mutazioni genetiche o altre varianti genomiche, note come DNA tumorale circolante (ctDNA).

Perché il DNA dei tumori nei polmoni e in altri organi è rilevabile nel sangue? Questo perché sebbene i tumori solidi crescano in un organo, sono ancora strettamente collegati al sistema sanguigno attraverso i vasi sanguigni. Quando il DNA viene espulso da una cellula tumorale, o quando una cellula tumorale muore, entra nel flusso sanguigno e, se i frammenti di DNA possono essere catturati, possono essere sequenziati per raccontare indirettamente lo stato genetico del tumore.

Oltre al DNA tumorale, ci sono molte altre fonti di DNA nel sangue, come il DNA mitocondriale, il DNA microbico e, se una donna è incinta, nel sangue può essere rilevato anche il DNA fetale. Il DNA tumorale circolante è facilmente distinguibile da altri tipi di frammenti di DNA, che spesso portano mutazioni o altre varianti specifiche dei tumori, come mutazioni puntiformi, riarrangiamenti cromosomici, variazioni del numero di copie e metilazione del DNA.

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